تعریف کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک:
کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک عمومافامیلی است و معمولابصورت اتوزومی غالب به ارث می رسد. علت بیماری را جهش های گوناگونی در پنج ژنی دانسته اند که پروتئین های سارکومرهای قلبی را رمزدهی میکنند.
آسیب شناسی کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک:
در کالبدشکافی، این اختلالات معمولاشاخص ترهستند:
- هیپرتروفی بطن چپ الگوی نامتقارنی دارد به این صورت که دیواره بین بطنی از دیواره آزاد بطن چپ ضخیم تر می شود؛
- حفره بطن چپ کوچک شده یا طبیعی است؛
- روی جدار دیواره بطن – در راه خروجی بطن – مقابل لت قدامی دریچه میترال پلاکی از جنس بافت فیبروی اندوکاردیال وجود دارد؛
- دریچه میترال طویل تر یا کشیده تر است، با یا بدون افزایش ضخامت ثانویه؛
- دهلیز معمولامتسع است؛
- شریان های کرونری داخل جداری غیرطبیعی هستند به این شکل که دیواره آنها ضخیم تر شده و فضای داخلشان تنگتراست
- فیبروز بافت بینابینی و فیبروز جایگزین دیده می شود
- ساختار بطن چپ به هم ریخته است و در سلول میوکارد بی نظمی وجود دارد.
شریان های کرونری داخل جداری غیرطبیعی را نوعی بیماری عروق کوچک» می دانند که احتمالا مسؤول ایسکمی میوکارد و فیبروز هستند. در این بیماری، تصور می شود مناطقی که درهم ریختگی سلولی دارند و اغلب در سراسر میوکارد پراکنده اند، بستر بالقوه آریتمی باشند و به مثابه هسته آریتمی های بطنی عمل می کنند.
تظاهرات بالینی درکاردیومیوپاتی هیپرتروفیک:
شایعترین شکایات، تنگی نفس کوششی و درد قفسه سینه هستند. بیماران اغلب اختلالات هوشیاری (سنکوپ، در شرف سنكوپ بودن با گیجی)، تپش قلب و در مراحل بسیار پیشرفته، نارسایی قلبی، ارتوپنه یا تنگی نفس حمله ای شبانه را تجربه میکنند. تنگی نفس احتمالا از . اختلال پذیرش بطن و افزایش فشار ورید ریوی ناشی میشود و با تاکیکاردی شدت می یابد. درد قفسه سینه ممکن است شاخصه آنژین صدری (در غیاب بیماری شریان کرونر) باشد اما معمولا شکل تیپیک ندارد.
معاینه فیزیکی دربیماران مبتلابه کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک:
اگر در معبر خروجی بطن چپ، گرادیان فشاری وجود داشته باشد، شاخص ترین یافته های فیزیکی عبارتند از: (۱) سوفل سیستولی جهشی که در کنارة نحتانی چپ جناغ شنیده می شود و به نوک قلب انتشار پیدا می کند؛ با چمباتمه زدن و محکم گرفتن یک دست با دست دیگر کاهش می یابد؛ با ایستادن، مانور والسالوا و به دنبال ضربه زودرس بطنی شدت پیدا می کند؛ (۲) خط نمودار نبض شریانی به سرعت بالا می رود و گاهی شکل دو قله ای پیدا میکند که اولی موج ضربانی سریع و بعدی موج جریان است: (۳) ضرية واضح پیش از سیستول و ضربه سیستولی درتلهای آپیکال، ویژگی سه ضربه ای به آن می بخشد و (۴) موج ۵ در وريد ژوگولر همراه با S واضح در نوک نلب. این یافته ها اکثرا در انواع غیرانسدادی بیماری که بسیار شایعترند) وجود ندارند .
آزمون های تشخیصی در کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک:
الکتروکاردیوگرام (ECG) در اغلب مبتلایان غير طبیعی است و الگوهای آن طیف وسیعی دارند که هیچ کدام نه تشخیصی اند نه اختصاصی الگوهایی مثل هیپرتروفی بطن چپ همراه با افزایش ولتاژ QRS و اختلالات موج ST – T شایند و الگوهایی که شیوع کمتری دارند عبارتند از: همی بلوک قدامی چپ، موج و تحتانی و عمیق (که می تواند انفارکتوس بهبودیافته میوکارد را تقلید کند)، معکوس شدن واضح موج ۲، بزرگی دهلیز چپ و الگوهای انفارکتوس کاذب همراه با کاهش ولتاژ موج R در اشتقاقهای جلوی قلب.
رادیوگرافی قفسه سینه سایه قلب اغلب بزرگ است و ممکن است بزرگی دهلیزچپ و ادم بینابینی ریوی وجود داشته باشد. برآورد اندازه قلب با رادیوگرافی معمولا کمک مختصری به ارزیابی بالینی میکند و به همین دلیل است که اکوکاردیوگرافی بهترین راه برآورد ابعاد قلب درکاردیومیوپاتی هیپرتروفیک است.
اکوکاردیوگرافی دوبعدی مفید ترین روش غیر تهاجمی تشخیص کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک است. تشخیص آناتومیک و اکوکاردیوگرافیک HCM (کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک)براساس تشخیص بطن چپ هیپرتروفیه و متسع نشده است به شرط آن که بیماری قلبی یا سیستمیک دیگری وجود نداشته باشد که بتواند دیواره بطن را به اندازه دیواره بطن بیمار ضخیم کند.